Klinefelter dapat diturunkan dari ayah pada anaknya. For this reason, the term klinefelter syndrome has fallen out of favor with the medical community and many experts prefer to describe males having an extra chromosome as xxy males. Penyebab retardasi mental dapat digolongkan menjadi penyebab prenatal,yaitu penyakit kromosom trisomi 21down sindrom, sindrom fragilex, ganggunan sindrom. Sindrom down adalah suatu kondisi dimana terdapat tambahan kromosom pada kromosom 21 atau dikenal juga dengan istilah trisomi 21 yang menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik, ketidakmampuan belajar, penyakit jantung, tanda awal alzeimer, dan leukimia. It results from an unequal sharing of sex chromosomes soon after fertilization. Pada sindrom klinefelter terjadi gagal pisah pada pria dan atau wanita. It can cause a variety of problems, including a small penis, small testes and infertility. Dimana kelainan tersebut adalah dimana seorang laki laki memilki kelebihan kromosom x.
Sindrom klinefelter terjadi pada 1 dari 500 kelahiran lakilaki dan merupakan. Review article klinefelter syndrome the commonest form of hypogonadism, but often overlooked or untreated eberhard nieschlag summary background. Klinefelter syndrome definition, symptoms, treatment. By the late 1950s, researchers discovered that men with this group of. Because their testicles do not develop normally, affected males may have low levels of the hormone testosterone when they reach puberty. The term klinefelter syndrome ks describes a group of chromosomal disorder in which there is at least one extra x chromosome to a normal male karyotype, 46,xy. Large population based studies confirm that more than 90% of boys with klinefelters syndrome aged 1014 years and about 75% of men with the syndrome aged 2554. Sindrom klinefelter adalah penyakit kelainan genetik yang diidap oleh lakilaki akibat kromosom x tambahan. Efek sindrom klinefelter bervariasi dan tidak semua orang memiliki tanda dan gejala yang sama. Dec 28, 2014 information on the topic of klinefelter s syndrome which means a born male is born with the chromosome pattern of xxy an extra female chromosome my interest in this lies that i was born with this and so ive heavily educated myself on the topic. Sometimes, symptoms are more prominent and may include weaker muscles, greater height, poor coordination, less. Oct 24, 2006 the term klinefelter syndrome ks describes a group of chromosomal disorder in which there is at least one extra x chromosome to a normal male karyotype, 46,xy. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya. Sindrom klinefelter ks, juga dikenal sebagai 47,xxy atau sindrom xxy, adalah sekumpulan gejala sindrom yang disebabkan oleh dua atau lebih kromosom.
Mosaikisme dapat diartikan sebagai adanya dua atau lebih garis keturunan. Klinefelter syndrome ks is a condition that occurs in men who have an extra x chromosome. Jika yang gagal berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang ia sumbangkan memiliki kromosom seks xy yang nantinya akan menyatu dengan kromosom x dari wanita dalam proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,xxy bentuk ini adalah bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter. Kondisi ini mengakibatkan kariotip 47,xyy dan dapat ditemui dalam 1 dari 1. Meskipun periode pranatal merupakan periode yang sangat singkat, namun periode ini merupakan periode yang sangat rawan sebuah bahaya fisik maupun psikologis. Most commonly, affected individuals are taller than average are unable to father biological children infertile. Sindrom klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang anak lakilaki dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom x. It occurs if you are born with an extra x chromosome.
Penurunan kromosom ekstra ini terjadi secara acak dan kebetulan. Chromosomes are carriers of dna, the hereditary material. All structured data from the file and property namespaces is available under the creative commons cc0 license. Unduh sebagai pptx, pdf, txt atau baca online dari scribd. Tidak seperti halnya kelainan kromosom lain seperti down syndrome, mereka yang keluarganya ada sejarah sindrom klinefelter atau ibunya yang. Jika yang gagal berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang ia sumbangkan memiliki kromosom seks xy yang nantinya akan menyatu dengan kromosom x dari wanita dalam proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,xxy bentuk ini adalah bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter seperti. Sebagian besar pria dengan sindrom klinefelter memproduksi sperma dalam jumlah yang sedikit, atau tidak sama sekali. In some cases, the features of the condition are so mild that.
Gejala utama sindrom ini adalah infertilitas dan ukuran testis yang kecil. Harry klinefelter and his coworkers first described the combination of features that has come to be recognized as klinefelter syndrome. Its a term used for males who have an extra y chromosome in their cells. Klinefelter syndrome an overview sciencedirect topics. Sindrom turner gejala, penyebab dan mengobati alodokter. Klinefelter syndrome is the most common sex chromosome disorder, occurring in about 1500 live male births. Children with klinefelter syndrome usually have difficulty with expressive language, which is the ability to put thoughts, ideas, and emotions into words. Sindrom ini juga dapat menyebabkan berkurangnya massa otot, berkurangnya rambut tubuh dan wajah, dan pembesaran jaringan payudara. Klinefelter syndrome sometimes called klinefelter s, ks or xxy is where boys and men are born with an extra x chromosome. Other sex chromosomal aneuploidies have also been described, although they are much less frequent, with. Germ cells do not survive in the testes, leading to decreased sperm and androgens. Sindrom klinefelter pengertian, faktor risiko, penyebab, gejala. Learn more about the causes, symptoms, and treatment of klinefelter syndrome. Sindrom klinefelter adalah kelainan genetik yang terdapat dalam seorang pria.
Hasilnya pada lakilaki yang memiliki minimal satu kromosom x tambahan. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah disjungsi selama proses meiosis terjadi. Sindrom klinefelter sk merupakan kelainan kromosom seks yang paling banyak terjadi, disebabkan adanya kromosom x tambahan pada lakilaki 47, xxy. Often, symptoms may be subtle and many people do not realize they are affected. Patient 1 is a 17yearold male with a dystonic tremor treated with deep. Sometimes symptoms are more prominent and may include weaker muscles, greater height, poor coordination, less body hair, smaller genitals, breast growth.
Latar belakang kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir. Some males with ks have no obvious signs or symptoms while others may have varying degrees of cognitive, social, behavioral, and learning difficulties. Dec 28, 2014 information on the topic of klinefelters syndrome which means a born male is born with the chromosome pattern of xxy an extra female chromosome my interest in this lies that i was born with this and so ive heavily educated myself on the topic. Files are available under licenses specified on their description page. The presence of only long lower extremities distinguishes klinefelter syndrome from the other forms of eunuchoidism that results in equally long upper and lower extremities. Most males with this condition have an extra x chromosome in each cell. Apr 28, 2012 sindrom ini kadangkadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelumkelahiran.
Sindromul klinefelter, boala genetica specific masculina. Oleh karena itu, tinggi badan penderita sindrom turner akan lebih pendek dibandingkan wanita seusianya. Gejala sindrom klinefelter dapat sulit terlihat dan banyak orang tidak menyadari bahwa mereka memiliki gejala tersebut. Diagnosis and management thomas morgan, md, washington university school of medicine, st. Klinefelter syndrome is a chromosomal condition in boys and men that can affect physical and intellectual development. Klinefelter syndrome sometimes called klinefelters, ks or xxy is where boys and men are born with an extra x chromosome. Feb 14, 2018 klinefelter syndrome ks is a condition that occurs in males when they have an extra x chromosome. Sindrom turner ditandai dengan laju pertumbuhan yang lambat, sejak usia 3 tahun. For klinefelter syndrome there are three easy ways to try and recover.
Sindrom ini kadangkadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelumkelahiran. Klinefelter syndrome ks is a common genetic condition, affecting one in 450 men. Penderita sindrom turner juga akan terlambat mendapatkan menstruasi pertama, akibat kekurangan hormon seksual. Do you know sindrom klinefelter merupakan suatu kelainan. Chromosomes are packages of genes found in every cell in the body. Louis, missouri t urner syndrome is diagnosed in females with partial or complete. Pada tingkat kromosom, terdapat sindrom klinefelter 47,xxy hingga mikrodelesi kromosom y, sedangkan pada tingkat gen terdapat mutasi gen jsd, bmp8b. Klinefelter syndrome is largely undiagnosed in the general population. Akibatnya, lakilaki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan memiliki beberapa karakteristik perempuan. Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom y dan dua kromosom x.
Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Sindrom ini ditemukan oleh klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter juga dapat gagal berpisah pada saat tahap meiosis yag dimana kromosom seks selama terjadi saat gametogenesis pada salah satu orang tua. Klinefelter syndrome is a chromosomal abnormality characterized in 80% of cases by a set of chromosomes 47 xxy and 20% from xxxy karyotype, xxyy or frameworks such as mosaicism 47xxy46xx, 47xxy46xy, etc despite chromosome damage, in a female genotype, the y chromosome would prevail, leading to the male phenotype. Klinefelter syndrome ks with the karyotype 47,xxy is one of the commonest types of congenital chromosomal disorder in males, with an incidence of 0.
Klinefelter syndrome is also known as the xxy condition. Jun 08, 2017 sindrom jacobs adalah sindrom yang sering menyerang kaum pria, dimana seharusnya seroang laku laku memiliki kromosom xy akan tetapi pada penderita ini mendapat tamabahan kromosom y sehingga menjadi xyy dengan jumlah kromosom menjadi 47. Sindrom klinefelter wikipedia bahasa indonesia, ensiklopedia bebas. Sindrom klinefelter gejala, penyebab dan mengobati alodokter. Turner syndrome atau sindrom turner adalah kelainan genetik pada wanita yang menyebabkan penderitanya bertubuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan sindrom turner disebabkan oleh kelainan genetik akibat hilangnya kromosom x pada perempuan. Klinefelter syndromea clinical update j clin endocrinol metab, january 20, 981. In contrast, their faculty for receptive language understanding what is said is close to normal. Penatalaksanaan sindrom klinefelter catatan urologi.
Hal inilah kenapa prenatal detection sangat diperlukan. Sindrom klinefelter merupakan salah satu macam macam sindrom dari kelainan kromosom pada manusia. Makalah mutasi kumpulan materi, tugas sekolah dan belajar. Kromosom seks akan menentukan jenis kelamin seseorang. Xxy aneuploidy is the most common disorder of sex chromosomes in humans, with prevalence of one in 500 males.
Sindrom klinefelter ks, juga dikenal sebagai 47,xxy atau sindrom xxy, adalah sekumpulan gejala yang disebabkan oleh dua atau lebih kromosom x pada lakilaki. Klinefelter syndrome is a chromosomal condition that affects male sexual development. Klinefelter syndrome ks is a condition that occurs in males when they have an extra x chromosome. Klinefelter syndrome is a genetic condition affecting males. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme mosaicism, yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap.
Klinefelter syndrome gets its name from a publication in 1942 by klinefelter, reifenstein, and albright describing a series of patients with gynecomastia, small testes, aspermatogenesis, androgen deficiency, and increased levels of follicle stimulating hormone. Followup 20 years later of 34 klinefelter males with karyotype 47,xxy and. Sindrom klinefelter terjadi ketika kromosom seks ekstra dari salah satu orangtua diturunkan pada bayi lakilaki semasa pembentukan embrio. The extra x chromosomes are maternally derived in 60% of cases. Klinefelters syndrome ks has been associated with tremor, but reports on tremor phenomenology and treatment are limited.
Klinefelter syndrome is a common genetic chromosomal condition which occurs when a boy is born with an extra copy of the x chromosome. Klinefelter syndrome genetic and rare diseases information. Sindrom klinefelter gejala, diagnosis, pengobatan sehatq. Nov 01, 2012 klinefelter syndromea clinical update j clin endocrinol metab, january 20, 981. Lifraumeni, sindrom down, ataupun sindrom klinefelter. Klinefelter s syndrome ks has been associated with tremor, but reports on tremor phenomenology and treatment are limited. View klinefelter syndrome research papers on academia. Dalam sindrom klinefelter terdapat pertumbuhan seks sekunder yang ditandai dengan tidak berkembangnya seks primer seperti penis dan testis yang mempunyai ukuran lebih kecil daripada pria seperti lainya. Klinefelter syndrome, disorder of the human sex chromosomes that occurs in males, one of the most frequent chromosomal disorders in males.
Sindrom xyy adalah suatu kondisi genetik ketika seorang lakilaki memiliki kromosom y tambahan, sehingga secara keseluruhan memiliki 47 kromosom. Semakin cepat terdeksinya maka kelainan klinefelter bisa dengan segera ditangani melalui terapi psikologi dan terapi farmakologi sebelum penderita masuk dunia sekolah. Sindrom klinefelter sk merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan 47,xxy yang menyebabkan hipergonadotropik. Klinefelter syndrome result from two or more x chromosome in males. Sindrom klinefelter adalah kondisi dimana lakilaki memiliki salinan kromosom x ekstra.
Sindrom klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom x tambahan. The primary features are infertility and small poorly functioning testicles. Kelainan genetik ini tidak diturunkan dan belum diketahui penyebabnya. There are 2 types of chromosome, called the sex chromosomes, that determine the genetic sex of a baby. Ini mencakup kondisi seperti sindrom klinefelters ekstra xchromsome dan sindrom turner xkromosom tunggal. Jika seorang anak yang mempunyai permasalahan pada sistem kekebalan tubuh misalnya.
Klinefelters syndrome affects 1 in 667 live male births and is the most common sex chromosome disorder 4. Namun dalam10 tahun terakhir, dengan perkembangan teknik reproduksi artifisial dan keberhasilan kelahiran anak yang sehat dari seorang ayah yang menderita sindrom klinefelter, keterlibatan ahli urologi dalam. Children with klinefelter syndrome genetics home page. Sep 10, 20 masa prenatal adalah masa konsepsi atau pertumbuhan, masa pembuahan sampai dengan masa pertumbuhan, dan perkembangan individu yaitu pada saat pembuatan telur pada ibu dan spermazoa pada ayah, bila spermatozoa pada lakilaki memasuki ovum pada perempuan terjadilah konsepsi atau pembuahan, perkembangan pokok pada masa ini ialah perkembangan fisiologis berupa pembentukan struktur tubuh. See more ideas about klinefelter syndrome, syndrome, chromosome. Sindrom xyy wikipedia bahasa indonesia, ensiklopedia bebas.
229 1081 1301 269 1413 1504 189 1671 1051 521 768 145 864 822 926 764 166 268 681 192 276 357 939 37 708 251 1297 1316 1417 362 1163 964 149 853 1263 366